L’Anomalia di Ebstein (AE) descritta per la prima volta dal tedesco Wilhem Ebstein nel 1866 è una patologia congenita caratterizzata da uno spettro di malformazioni della valvola tricuspide e di tutto il cuore destro.
E’ una rara patologia (1-5 casi ogni 200.000 nati vivi) e rappresenta circa l’1% delle cardiopatie congenite ma è la malformazione più frequente a carico della valvola tricuspide.
Dal punto di vista anatomico consta di un fallimento del processo embriologico di delaminazione dei lembi della valvola tricuspide che si riflette in vari gradi di malformazione della valvola e del ventricolo destro.
Generalmente abbiamo:
1) Un dislocamento verso il basso del lembo settale (almeno di 8 mm/m2) e del lembo posteriore della valvola tricuspide
2) Una atrializzazione di parte del ventricolo destro
3) Aderenze ed attacchi anomali dei lembi di tutta la valvola all’endocardio del ventricolo destro
4) Anomalie del lembo anteriore
5) Dilatazione dell’anello tricuspidalico
6) Difetto interatriale in circa il 70% dei casi, anomalie del tessuto di conduzione ed aritmie (10%), difetto interventricolare con o senza stenosi polmonare (7%).
Le caratteristiche anatomiche sono differenti in ogni paziente ma dal grado di severità della patologia si conoscono 4 forme (Tipo A, B, C, D) in base alla classificazione di Carpentier.
La patologia puo’ avere una presentazione clinica con sintomi in epoca neonatale (forme più gravi), in età pediatrica e adolescenziale e forme in età adulta.
La storia naturale della malformazione è infausta. La precocità dell’insorgenza dei sintomi e dei disturbi si associa con la più alta mortalità. Le cause di deterioramento clinico sono lo scompenso cardiaco, le aritmie, la cianosi.
La diagnosi è essenzialmente ecocardiografica ma sempre maggiore ruolo sta assumendo in questi ultimi anni la Risonanza Magnetica Nucleare per la diagnosi, per la valutazione della gravità della patologia e della funzione cardiaca sia del ventricolo destro che sinistro.
Altrettanto fondamentale risulta la valutazione aritmologica sia per la stratificazione del rischio operatorio che per il trattamento trans-catetere delle aritmie stesse.
Il trattamento è chirurgico e molte tecniche sono state proposte dal primo tentativo di chirurgia riparativa pubblicato nel 1958.
Per molti anni le tecniche ricostruttive mono-cuspidi (Danielson or Carpentier) sono state le più utilizzate.
Esiste oggi invece un consenso generale nel preferire una tecnica più anatomica introdotta alla fine degli anni 80’ dal cardiochirurgo brasiliano Jose da Silva e pubblicata per la prima volta nel 2007.
Questa tecnica innovativa che va sotto il nome di CONE consiste nell’utilizzare tutto il tessuto possibile dei tre lembi valvolari della anomala tricuspide al fine da suturarli assieme e creare una valvola competente a forma di Cono (da cui il nome CONE Technique) che poi verrà riattaccata al vero annulus tricuspidalico dopo plicatura dell’anello e della parte atrializzata del ventricolo destro.
Notevoli i vantaggi di tale tecnica: utilizzo di tessuto nativo con potenzialità di crescita, durata, fattibilità in quasi tutti i casi, nessuna necessità di terapia anticoagulante o antiaggregante.
I risultati finora pubblicati sono molto incoraggianti con sensibile riduzione dalla insufficienza della valvola, della necessità di sostituzione della valvola, ottima durata nel tempo e inferiori rischi di re-intervento ma soprattutto è stata dimostrata la sua superiorità rispetto alle altre tecniche.
Nei casi in cui non si possa eseguire una ricostruzione della valvola si preferisce una sostituzione con una protesi biologica.
EBSTEIN UNIT AL POLICLINICO SAN DONATO
Dal 2019 il Dottor Giamberti ha creato una Ebstein Unit presso il Policlinico San Donato. Una Unità dove i migliori professionisti internazionali si confrontano continuamente sui temi legati alla gestione dei pazienti con Anomalia di Ebstein.
Questa Unità (unica nel panorama internazionale) permette una valutazione ed una gestione multidisciplinare del paziente affetto da Anomalia di Ebstein.
Il Dottor Giamberti si avvale dal punto di vista chirurgico della consulenza del Prof. Christian Brizard del Royal Children’s Hospital di Melbourne (Australia) del Professor Jose da Silva (inventore della CONE Technique) dell’Università di Pittsburg (USA) e del Professor Joseph Dearani della Mayo Clinic di Rochester, Minnesota (USA) che ha la più grande esperienza mondiale sulla chirurgia dell’Ebstein.
Fanno parte dell’Ebstein Unit:
1) Professor Massimo Chessa per la cardiologia
2) Professor Carlo Pappone per l’aritmologia
3) Professor Giuseppe Ciconte per l’aritmologia
4) Dottor Emanuele Micaglio per la genetica
5) Dottoressa Giulia Pasqualin per la RMN ed imaging
6) Dottoressa Cecilia Marcolin per la cardiologia e protocolli di studio
7) Professoressa Arbustini per le analisi istologiche e di laboratorio.
E’ stato creato un approccio multidisciplinare integrato in cui tutti i pazienti con Anomalia di Ebstein che giungono alla nostra attenzione entrano in un protocollo di studio che prevede:
- Valutazione ecocardiografica
- Test cardiopolmonare
- RMN
- Valutazione aritmologica ed eventuale Studio Elettro Fisiologico
- Possibile Ablazione trans-catetere delle aritmie
- Possibile Chirurgia con tecnica CONE
- Rivalutazione ad un mese e ad un anno dalla dimissione post-intervento con test cardio-polmonare e RMN
La Ebstein Unit organizza tutti i mesi una riunione teaching (Ebstein Club) per gli studenti di medicina e per gli specializzandi di Cardiologia e Cardiochirurgia dove vengono trattati i vari temi legati all’Anomalia di Ebstein e dove vengono analizzati i nuovi casi clinici che giungono alla nostra osservazione.
Con la nascita dell’Ebstein Unit e con il netto miglioramento dei risultati abbiamo assistito ad un incremento notevole dei pazienti che da tutta Italia e dall’estero chiedono una valutazione presso il nostro Centro.
Anomalia di Ebstein con spiazzamento verso il basso della valvola tricuspide
CONE repair
Riparazione dell’Anomalia di Ebstein secondo la CONE Technique
Riparazione secondo la CONE Technique: risultato finale (esperienza personale Dottor Giamberti)